克里夫蘭(CLEVELAND)-根據最近在《基因組生物學》上發(fā)表的新研究結果，由克利夫蘭診所領導的一組研究人員開發(fā)了個性化的基因組醫(yī)學平臺，該平臺將有助于加速基因組醫(yī)學研究和基因組信息藥物開發(fā)。

該平臺被稱為“我的個人突變組(MPM)”，具有一個交互式數據庫，該數據庫可洞悉與疾病相關的突變在癌癥中的作用，并優(yōu)先考慮可能對藥物療法有反應的突變。

克利夫蘭診所基因組醫(yī)學研究所的助理研究員費飛雄博士說：“盡管測序技術的進步已經提供了豐富的癌癥基因組數據，但仍缺乏彌合大規(guī)模基因組研究與臨床決策之間的翻譯鴻溝的能力。” ，以及該研究的主要作者。“ MPM是一種功能強大的工具，將有助于鑒定癌癥的新功能突變/基因，藥物靶標和生物標志物，從而加速癌癥精密醫(yī)學的發(fā)展。”

利用臨床數據，研究人員整合了來自33個癌癥類型的10,800多個腫瘤外顯子組(基因組的蛋白質編碼部分)的近500,000個突變，從而開發(fā)了全面的癌癥突變數據庫。然后，他們將突變系統(tǒng)地映射到超過94,500個蛋白質-蛋白質相互作用(PPI)和超過311,000個功能性蛋白質位點(其中蛋白質彼此物理結合)，并納入了患者的生存率和藥物反應數據。

該平臺分析了遺傳突變，蛋白質，PPI，蛋白質功能位點和藥物之間的關系，以幫助用戶輕松搜索可在臨床上應用的突變。MPM數據庫具有三個交互式可視化工具，可提供疾病相關突變及其相關生存和藥物反應的二維和三維視圖。

克利夫蘭診所與其他機構的合作在《自然遺傳學》上發(fā)表的另一項研究的結果激勵了該團隊開發(fā)該平臺。

先前的研究已將疾病的發(fā)病機理和進展與破壞人類相互作用基因組，影響細胞功能的復雜蛋白質和PPI網絡的突變/變異聯(lián)系起來。突變可通過改變蛋白質的正常功能(消極作用)或通過改變PPI(消極作用)來破壞網絡。

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來源：生物幫

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